В Казахстане расширят список заболеваний для проверки новорожденных

В рамках Дорожной карты по внедрению новых стандартов диагностики и лечения орфанных (редких) болезней у детей в Республики Казахстан на 2017-2019 годы внесены изменения и дополнения в приказ МЗСР РК от 22 мая 2015 года «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний».

В настоящее время ведется работа по утверждению нормативно-правового акта и государственной регистрации в МЮ РК. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания проводится согласно приказу министра здравоохранения РК от 9 сентября 2010 года «Об утверждении Правил организации скрининга». Сейчас в перечне орфанных (редких) заболеваний 50 болезней. В новом приказе их будет 62. В частности, в список добавляются гемофилия и врожденная дисфункция коры надпочечников.