Статьи

Сегодня в Казахстане проводятся масштабные программы по внедрению новых технологий ранней диагностики различных заболеваний, а также современных протоколов их лечения. В том числе и у детей. Но если, скажем, маленьких пациентов с заболеваниями крови у нас больше двухсот пятидесяти тысяч, то с мукополисахаридозом – всего двадцать.
Есть ли шанс на выздоровление у детей, имеющих это редкое генетическое нарушение? И тем более, на его предупреждение или хотя бы своевременное обнаружение?
Ответ на эти вопросы дал мастер-класс «Современный взгляд на проблему мукополисахаридозов у детей», прошедший в Научном центре педиатрии и детской хирургии при поддержке Управления здравоохранением города Алматы.

Наши не могут…
Своими знаниями в области клинической диагностики и применения медицинских инноваций в лечении заболевания в ходе мастер-класса делились приглашенные специалисты: Михаэл Бек (Michael Beck) – профессор детской клиники университетского медицинского центра, руководитель центра лизосомных болезней накопления «VillaMetabolica» (г. Майнц, Германия), Анаит Геворкян – к.м.н., главный врач консультативно-диагностического центра Научного центра здоровья детей Российской академии медицинских наук (г. Москва, Россия), и Нато Вашакмадзе – к.м.н., доцент, заведующая отделением НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения НЦЗД РАМН (г. Москва, Россия).
Аудиторией мероприятия стали детские врачи разного профиля - кардиоревматологи, ортопеды, невропатологи, оториноларингологии и терапевты. Однако главными реципиентами информации все-таки явились детские врачи общей практики – педиатры.

Осведомленность о мукополисахаридозе среди медицинских работников в Казахстане крайне низкая. Подавляющее большинство больных сегодня умирает под ложными диагнозами.

Это связано с низкой частотой встречаемости заболевания: у одного из ста тысяч.

Редкая, но меткая
Мукополисахаридоз – болезнь генетическая. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Как это происходит, объясняет Жанар Махмутова – к.м.н., врач-генетик Республиканской медико-генетической консультации при Научном центре Акушерства, Гинекологии и Перинатологии Минздрава РК:

- Оба родителя являются носителем одного больного гена в каждой паре хромосом, в их организме он подавляется здоровым, поэтому сами они не болеют. Болезнь же проявляется тогда, когда носители одинаковых генов-мутантов встречаются и заводят потомство. Шанс того, что у такой пары ребенок родится здоровым, составляет 75%. В генетике это считается высоким риском. К сожалению, можно каждый раз попадать в неблагоприятные 25%.
Причина мукополисахаридоза кроется в дефекте ферментного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов – сложных соединений, входящих в состав межклеточного вещества соединительной ткани, костей и роговицы глаза.

- Мукополисахаридоз – это болезнь накопления, – говорит Майра Шарипова, д.м.н. заместитель директора по науке и постдипломному образованию Научного центра педиатрии и детской хирургии. – В результате сбоя в процессе расщепления и сохранения мукополисахаридов их избыток поступает в кровь и накапливается в различных тканях и органах.
Низкий рост, непропорциональная фигура с деформированной грудной клеткой, грубые черты лица, помутневшие роговицы, уплотненная кожа с пятнами, кардиомиопатия… Эти признаки могут начать проявляться уже к концу первого года жизни ребенка. Такие дети заторможены физически и интеллектуально. В зависимости от симптомов и течения болезни различают семь типов мукополисахаридоза, классифицированных как синдромы и названных именами их исследователей. Однако наличие любого из них чревато для больного прогрессирующей инвалидностью и смертью.
Секреты диагностики
Мукополисахаридоз проявляется в раннем возрасте, но не с самого рождения. Например, большинство казахстанских детей, имеющих это заболеванием, родились здоровыми. Первые признаки в виде ринита, частых инфекций дыхательных путей, пупочной и паховой грыжи у большинства детишек стали проявляться только к полугодовалому возрасту. Если бы в Казахстане была введена обязательная пренатальная диагностика мукополисахаридозов, болезнь можно было бы предупредить. Так, участники мастер-класса пришли к заключению о необходимости забора биоптатов хориона, проведению амниоцентеза и кордоцентеза для последующей энзимо- или ДНК-диагностики у женщин с отягощенным анамнезом до конца первого триместра беременности. Но в республике пока нет клинических лабораторий по изучению ферментов. Все необходимые исследования проводятся в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Московского медико-генетического научного центра и чаще в лаборатории метаболизма Университетской клиники Гамбурга в Германии, куда наши специалисты отправляют сухие образцы крови.
Кроме анализа крови, для постановки диагноза, как рассказала Анаит Геворкян, пациенты должны проходить функциональную магнитно-резонансную томографию, гидроМРТ, исследование на аутоиммунитет, полисомнографию, электроэнцефалографию и артериографию.
Лечение есть
Если диагноз поставлен и поставлен вовремя, прогноз улучшается в разы. Если еще несколько лет назад пациенты умирали, не доживая до подросткового возраста, то с введением ферментозаместительного лечения в 2011 года ситуация стабилизировалась. Сверхдорогостоящие медикаменты закупаются на государственные деньги и гарантированы больным в рамках бесплатной медицинской помощи.

По словам организаторов мастер-класса, сегодня современное лечение получают одиннадцать пациентов.

Время от подтверждения диагноза до начала лечения может составлять больше года…
Медикаментозная ферментозамещающая терапия является не единственным способом лечения мукополисахаридоза. Профессор Бек озвучил на мастер-классе свою стратегию мультидисциплинарного подхода в этом вопросе: - Нам приходится лечить не только основное заболевание, но и сопутствующие патологии. Так, при обструкции дыхательных путей показана операция по удалению небных миндалин, удаление аденоидов, при потере слуха – тимпанопластика с последующим ношением слухового аппарата. Операции показаны при сжатии спинного мозга и миеломаляци. При сердечных нарушениях нередко меняют клапан, устанавливают кардиостимулятор.
Больному мукополисахаридозом нужна и помощь психолога. Об опыте реабилитации пациентов рассказала профессор Геворкян.
Следующие шаги
И западные, и казахстанские врачи сошлись во мнении, что врачам, лечащим больных мукополисахаридозом, нужно делать это сообща. При этом координировать процесс лечения и оценивать его эффективность должен один специалист. В Германии и России эта схема уже налажена. В Казахстане выстроить ее только предстоит. Однако и у нас есть положительные изменения. В республике уже разработаны так называемые дорожные карты, благодаря которым диагностика, лечение и паллиативная помощь при этом редком заболевании станут возможными не только в крупных городах, но и в глубинке.

Никита Мантусов