Диагностика лишней хромосомы

В мире их называют солнечными детьми. За безобидность и улыбчивость. Этот феномен обусловлен лишней хромосомой.

Рассказать о синдроме Дауна, причинах возникновения этой патологии и о методах диагностики на ранних этапах беременности мы попросили Меруерт Жумажанову, врача-генетика отделения медико-генетического консультирования перинатального центра №1 г.Астаны.

- Многие родители и, в первую очередь, матери, узнав о том, что их малыш страдает синдромом Дауна, спешат винить себя в случившемся. Однако ничьей вины в этом нет. Аномалия развития хромосом может возникнуть независимо от расы, климата и других факторов.

Семье, планирующей беременность, важно знать, что синдром Дауна возникает в первые недели беременности и в эти сроки нужно быть особо бдительными.

- Говорят, что чем старше возраст женщины, тем больше у нее риск родить ребенка с синдромом Дауна. Вы с этим согласны?

- Единственным достоверным фактором увеличения риска появления на свет аномального малыша является возраст матери. Так, если будущей маме от 20 до 24 лет, то вероятность развития недуга у её чада составляет 1 к 1600, в возрасте от 35 до 39 лет риск увеличивается до 1 случая на 215 вариантов, а вот в возрасте старше 42 лет вероятность неблагоприятного исхода и вовсе очень высока: 1 к 19. Возраст отца больше 40 лет так же может быть косвенно связан с развитием заболевания. В зоне риска и кровно - родственные браки между родителями будущего малыша.

- С помощью каких лабораторных исследований и на каком этапе беременности генетики могут диагностировать синдром Дауна?

-Пренатальная, иначе говоря, дородовая, диагностика - одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной медицины. Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности. В Республике Казахстан разработана скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и генетических заболеваний у детей. Благодаря этой программе, уже на раннем сроке беременности, можно выявить и предотвратить рождение ребёнка с синдром Дауна.

Некоторые из этапов пренатальной диагностики — ультразвуковой скрининг развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови. Эти методы считаются неинвазивными или малоинвазивными — т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам. Другие же технологии - биопсия хориона или кордоцентез являются инвазивными, т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования. Какой семье могут понадобиться инвазивные диагностические процедуры – решают врачи на основании предварительного тщательного обследования.

Общая рекомендация тем, кто планирует рождение малыша: обязательно посетите медико-генетическую консультацию еще до наступления беременности и ни в коем случае не игнорируйте ультразвуковой и сывороточный скрининг. Это позволит снизить риск и уберечь от рождения ребёнка с синдромом Дауна и других патологий.

-Можно ли при общем осмотре новорожденного уставить диагноз синдром Дауна?

- Несмотря на возможно имеющиеся признаки этого отклонения, необходимо подтвердить диагноз путём цитогенетического обследования и только потом говорить с родителями этого малыша.

- Если диагноз подтвердился еще на первых сроках беременности…

- Наша задача заключается в том, чтобы дать родителям полную информацию о патологии, как развиваются такие дети и с какими трудностями сталкиваются их родители. Несмотря на стремительное развитие всей медицинской науки, этот синдром не поддается излечению и несёт за собой серьезные последствия. Поэтому выбор, конечно, могут сделать только сами родители.

- Если в семье рождается дауненок, означает ли это, что и последующие дети родятся с такой же патологией?

- Нет. В семье, где уже есть такой ребенок, этот риск повышается всего лишь на один процент. Это означает, что, скорее всего, следующего малыша это заболевание обойдет стороной. Но если у родителей есть сомнения, то нужно обратиться к врачу генетику, который поможет в решении вопроса.

Хочу пожелать родителям терпения и сил в воспитании таких деток. Помните, что у вас уникальный малыш, который отличается от других. Дети Солнца, как и все другие, способны радовать мам и пап своими достижениями. Воспринимайте своего ребенка таким, какой он есть, помогайте ему, старайтесь уделить должное внимание реабилитационным мерам. Он нуждается в вашей поддержке. Любви вам и терпения!

Асель Касымканова