Статьи
Им противопоказаны жевательные резинки. Об этом написано на каждой упаковке бубльгума. Что же это за такое страшное заболевание, при котором противопоказаны даже жвачки?!
О причинах, симптомах и лечении фенилкетонурии рассказывает Жанар Махмутова ─ к.м.н., врач-генетик Республиканской медико-генетической консультации при Научном центре Акушерства, Гинекологии и Перинатологии Министерства Здравоохранения РК.
- К сожалению, не только обыватели, но и большинство медиков не знают о фенилкетонурии. Я имею в виду тех врачей, которые в повседневной практике имеют дело с детьми. Отсюда и существующие мнения: болезнь чрезвычайно редкая и ее не стоит лечить… Однако, по официальным данным, в Казахстане сейчас состоит на учете в медико-генетических консультациях 92 больных фенилкетонурией, и у 40 из них болезнь не была своевременно выявлена. Фенилкетонурия ─ это наследственное заболевание. Но особенность его в том, что возникает оно у ребенка, родители которого совершенно здоровы. Если это первый случай в семье, мама с папой никак не ожидают рождения больного малыша. Это так называемый аутосомно-рецессивный тип наследования. Оба родителя являются носителем одного больного гена в каждой паре хромосом, в их организме он подавляется здоровым, поэтому сами они фенилкетонурией не болеют. Но малыш получает уже два мутированных гена от обоих родителей. В генотипе ребенка подавить их нечем, поэтому болезнь проявляется.
В принципе, каждый человек может являться носителем каких-то патологических генов. Болезнь же проявляется тогда, когда носители одинаковых генов-мутантов встречаются и заводят потомство. У такой пары шанс, что ребенок родится здоровым, есть. Но вероятность рождения больного составляет 25%, а в генетике это считается высоким риском. К сожалению, можно каждый раз попадать в этот процент.
- Каковы первые симптомы болезни?
- Не только во время беременности, но и в ряде случает до полугода, ребенок может выглядеть совершенно здоровым. Обычно первые признаки проявляются в возрасте от 2 до 6 месяцев и имеют неспецифический характер: по ним нельзя сказать, фенилкетонурия это или нет. Малыш может быть вялым, раздражительным, беспокойным, часто плачет. С такой неврологической симптоматикой педиатр может поставить диагноз «внутричерепное давление». Наблюдаются высыпания на коже ─ будет поставлен диагноз «диатез». При отсутствии лечения вскоре к первым симптомам присоединяется специфический мышиный запах мочи, пота ─ так называемый запах грязных пеленок. Он говорит о том, что в организме ребенка в большом количестве скопились ядовитые продукты обмена веществ. В дальнейшем у больного развиваются судорожный синдром, который не поддается обычной терапии судорог, поведенческие расстройства тяжелой степени, умственная отсталость крайней степени ─ идиотия.
- Что происходит с больным фенилкетонурией?
- Любой белок, поступающий в организм с пищей, состоит из аминокислот. Фенилаланин ─ одна из аминокислот. В организме здорового человека фенилаланин трансформируется в тирозин, это тоже аминокислота. А тирозин участвует в синтезе гормонов, пигментов, нейромедиаторов ─ веществ, которые нужны для нормальной деятельности центральной нервной системы.
Превращению фенилаланина в тирозин способствует фермент фенилаланингидроксилаза, который кодирует одноименный ген. Если в гене есть дефект, он есть и в ферменте. Мутированный фермент не выполняет свою функцию. В результате фенилаланин не превращается в тирозин, тирозина организму не хватает, а фенилаланин, наоборот, накапливается и начинает распадаться. Аминокислота и продукты ее распада ─ фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты и другие, в избытке действуют на организм, как яд.
- Как ставится диагноз?
- Одним из первых признаков заболевания является высокий уровень фенилаланина в крови. У здоровых новорожденных он не превышает 2 мг/дл, у больных ─ превышает 10 мг/дл и доходит до 20-30 мг/дл. Единственным методом диагностирования фенилкетонурии до появления специфических признаков становится обнаружение избыточного фенилаланина в крови малыша в первые сутки после рождения. Для этого в нашей стране разработана программа «Неонатальный генетический скрининг», то есть генетический скрининг новорожденных. Согласно программе, у 100% новорожденных детей в роддоме должны брать пяточную кровь: на третьи сутки у доношенных, на седьмые ─ у недоношенных. Анализ наносят на специальную фильтровальную бумагу и отправляют в специальные лаборатории медико-генетических консультаций, которые имеются в каждом областном центре. В этот период признаки болезни в крови уже имеются, но внешних проявлений она еще не вызвала. В лаборатории диагноз должен быть выставлен не позднее 3 недели после рождения ребенка. После установления диагноза врач-генетик вызывает семью на консультацию и назначает лечение. В случае если лечение будет своевременно начато, и родители в сотрудничестве с врачом будут неукоснительно соблюдать все правила терапии, мы достигаем успеха. Ребенок развивается совершенно нормально.
До внедрения скрининга диагноз «фенилкетонурия» ставили по «клинике» в 2-4 года, когда болезнь уже не поддавалась лечению. Ее можно сгладить, но вылечить, к сожалению, нельзя. Если лечение начать на первом месяце жизни, врожденный дефект останется, но клинические проявления ─ нет. Ребенок сможет учиться в обычной школе, получить профессию, быть полноценным и даже не передать болезнь своим детям ─ при условии, что женится или выйдет замуж за человека, не являющегося носителем.
- Как остановить процесс отравления организма?
- Единственный выход ─ диетотерапия, начатая не позднее трех недель после рождения ребенка. На это и направлена вся программа генетического скрининга новорожденных. С рождения каждый ребенок начинает принимать белковую пищу ─ грудное молоко или его заменители... Не есть он не может. Цель лечения ─ оградить избыточное поступление фенилаланина с белковой пищей. С этой целью белковую пищу в рационе нужно ограничить, заменив ее на синтетические продукты, которые содержат все аминокислоты, кроме фенилаланина. Грудное вскармливание отменять ни в коем случае нельзя. Кроме того, что материнское молоко содержит вредный для больного фенилкетонурией фенилаланин, в нем много полезных веществ. К тому же какое-то минимальное количество фенилаланина необходимо для нормального развития ребенка. Поэтому только часть грудного молока следует заменить специально разработанной анимокислотной смесью.
В дальнейшем из меню ребенка полностью исключают мясную, молочную и мучную пищу. А также жевательные резинки, газированные напитки и другие продукты, если они содержат много фенилаланина: на их упаковках потому и пишут противопоказания, ведь не всем приходит в голову, что в таких продуктах есть белок или сахарозаменитель аспартам, который содержит фенилаланин. На упаковках он может обозначаться Е951. Основной рацион пациентов составляют овощи и фрукты, которые содержат небольшое количество белка. Плюс аминокислотная смесь, восполняющая белок в рационе ребенка. По ходу роста ребенка для обеспечения разнообразия меню и повышения его ценности добавляются лечебные низкобелковые продукты, готовые к употреблению аминокислотные смеси в тетрапакетах, которые заменяют один прием пищи. Все питание больным положено бесплатно на протяжении всей жизни: родители получают его в специализированных аптеках.
Семья, в которой родился ребенок с фенилкетонурией, несомненно, столкнется с множеством трудностей. Ей придется полностью перестроить свой быт, приспособиться к рациону ребенка, при этом способствовать обеспечению ему всех его прав наравне с обычным ребенком, возможности общаться со сверстниками и получить образование и профессию. Все это возможно в том случае, если родители не останутся в одиночку со своими нелегкими задачами: семье необходимы сотрудничество с врачами и поддержка государства. Но все эти трудности стоит и нужно перенести, так как наградой будет здоровый ребенок — счастливый член семьи и полноценный гражданин своей страны. Девиз всех семей, столкнувшихся с этим недугом: «Фенилкетонурия — это не болезнь, а образ жизни».
Екатерина Фигурская
