Лечебный ген при амаврозе

Амавроз - именно так офтальмологи называют абсолютную слепоту, возникшую без видимых анатомических изменений в глазном яблоке. Причиной амавроза в большинстве случаев являются врождённые или приобретённые заболевания центральной нервной системы, а также функциональные расстройства.

- Это очень редкое и серьёзное заболевание с системными проявлениями, - рассказывает врач-офтальмолог ШГП №5 г. Шымкент Баглан Азизханов. - Заболевание наблюдается с рождения, а причиной является отсутствие дифференциации клеток пигментного эпителия и фоторецепторов. Еще недавно подобные заболевания считались неизлечимыми. Но сегодня, благодаря возможностям генной терапии, незрячие с рождения люди начинают видеть.

-И всё же, это приобретённое или наследственное заболевание?

- Врождённый амавроз - наследственное заболевание сетчатки. Причём ребёнок перестаёт не только видеть, но и различать световые пятна.

Такое нарушение встречается у одного из более чем 80 тысяч появившихся на свет малышей.

Наиболее частой причиной является мутация определённого гена, в результате чего погибают фоторецепторы.

-Когда возможна самая ранняя диагностика заболевания?

- Чем раньше, тем лучше. Но диагностика врождённого амавроза очень сложная. Дело в том, что присущие заболеванию такие симптомы как косоглазие, неврологические и нейромышечные нарушения, снижение слуха, умственная отсталость, гиперметропия высокой степени могут быть и при других системных заболеваниях.

Врождённый амавроз проявляется слепотой при рождении, или ребёнок может потерять зрение в первые несколько месяцев жизни. В течение первых 3-4 месяцев жизни большинство родителей отмечают у них отсутствие фиксации предметов и реакции на свет - типичные глазные симптомы, характерные для детей, рождённых слепыми.

Родители могут обратить внимание на плавающие движения глаз и окуло-пальцевой симптом, то есть когда малыш постоянно трёт глаза, что приводит к западению глазных яблок.

У младенцев глазное дно может выглядеть нормальным, однако со временем патологические изменения обязательно появляются. Глазные симптомы включают различные пигментные изменения в заднем полюсе глаза. Позже может возникнуть катаракта. Зрачковые рефлексы вялые или отсутствуют.

Диск зрительного нерва, как правило, бледный, сосуды сетчатки сужены. Изменения на глазном дне обычно прогрессируют. Однако интеллектуальное развитие детей с врождённым амаврозом может быть нормальным.

-А физическое состояние ребёнка?

- К сожалению, прогноз неблагоприятен. При врождённом амаврозе возможны различные распространённые неврологические и нейродегенеративные нарушения. Болезнь может сопровождаться умственной отсталостью, глухотой, эпилепсией, сбоем в работе почек, врождённым пороком развития скелета и эндокринной дисфункцией. С другой стороны, у малышей, невидящих от рождения, лучше слух, чувство ритма и способности к музыке. Головной мозг такого ребёнка компенсирует слепоту иными способностями.

-Как лечится заболевание?

- Традиционная лекарственная терапия здесь бессильна. Сейчас на помощь пришла генная терапия. Суть этого лечения заключается во введении в сетчатку безвредного аденовируса, несущего нормальные копии гена пигментного эпителия сетчатки. Дело в том, что сетчатка доступна для различных манипуляций, а её внешний вид делает несложным проникновение вируса, снабжённого «лечебным геном», в нужное количество клеток.

В мировой практике метод утвердился. У больных было отмечено увеличение светочувствительности. А наиболее положительные результаты наблюдались в группе самых юных пациентов. Радует, что результаты лечения могут сохраняться на протяжении длительного времени. Огорчает, что пока лечению поддаются только те случаи амавроза, которые вызваны мутацией только одного гена. В случае всех остальных – генная терапия пока бессильна.