Молекулярно-генетические исследования: прорыв в медицине Казахстана!

«…Моя мама умерла от рака в 56 лет… я ношу «неисправный ген BRCA1, который увеличивает риск развития рака у меня до 87%. После того, как я осознала, что это моя реальность, я решила быть активной и свети риск к минимуму насколько это возможно. В жизни много проблем: нас не должны пугать те, которые мы может взять под свой контроль!...»

Анджелина Джоли, The New York Times, 2013

Расшифровка генетического кода человека – величайшее достижение XX века, которое позволило приподнять завесу тайны в первооснове человеческой жизни. Этот научный прорыв допустил ученых к изучению не только здоровых генов, но и измененных, способных вызывать различные патологии: от незначительных нарушений обмена веществ до сложных врожденных заболеваний. Еще одним открытием современности стало обнаружение генов, ответственных за предрасположенность к раку.

 До сих пор многие молекулярно-генетические исследования не были доступны рядовым казахстанцам, пока не свершилось знаковое событие – подписание партнерского соглашения между КДЛ «ОЛИМП» и «Centogene AG», одной из крупнейших генетических лабораторий Европы.

Теперь жителям Казахстана не требуется выезжать за рубеж для прохождения генетических исследований: доступ к более 2000 тестов на базе немецкой лаборатории открыт на территории всей Республики в любом из 170 процедурных кабинетов КДЛ «ОЛИМП». Подобное уникальное достижение возможно благодаря соблюдению строжайших Международных Стандартов забора, хранения и транспортировки биоматериала.

Что такое молекулярно-генетические исследования?

Молекулярно-генетические исследования – это группа анализов, позволяющих оценить количество и качество определенных генов или хромосом. Не вдаваясь в подробности, можно сказать, что данные анализы используются в следующих случаях:

• Выявление аномального числа хромосом (врожденные заболевания, например, дополнительная 13-ая хромосома при синдроме Патау)
• Выявление полиморфизма генов – диагностика наследственной предрасположенности ко многим мультифакториальным заболеваниям, включая рак, сахарный диабет и болезнь Паркинсона. Эта информация способствует регулярному мониторингу здоровья пациента для профилактики заболеваний, к которым имеется предрасположенность.

В чем польза от молекулярно-генетических исследований?

Результаты генетических анализов в руках грамотного специалиста имеют поистине колоссальное значение, поскольку позволяют ответить на множество вопросов:

1. Имеются ли у младенца генетические заболевания, которые невозможно визуально диагностировать в раннем возрасте
2. Что нужно делать, чтобы свести к минимуму вероятность развития наследственного заболевания у пациента или его детей
3. Какой орган нуждается в регулярном скрининге, чтобы выявить потенциально возможную опухоль на ранней стадии и вовремя начать лечение
4. Подвержен ли пациент заболеваниям, которыми страдали его родители
5. Какие заболевания следует ожидать в старости и что нужно делать, чтобы их течение было максимально легким

Важно знать, что если обнаружены предрасполагающие варианты генов – это не повод отчаивается, поскольку данный факт не является 100% гарантией развития болезни. Наоборот! Это стимул для изменения образа жизни, чтобы избежать заболевания или дать ему достойный отпор!

Во всем мире растет спрос на молекулярно-генетические исследования, поскольку успешные люди всегда ценят отсутствие болезней, планируют жизнь и просчитывают все возможные риски, связанные с их здоровьем!

Теперь, благодаря партнерству сети КДЛ «ОЛИМП» и «Centogene AG», для каждого казахстанца доступна возможность пройти обследование и обеспечить здоровое будущее себе и своим детям!