Сколько должно быть хромосом?

Многие женщины, узнав о своей беременности, испытывают радость, смешанную с переживаниями за здоровье малыша. Появляются вопросы: все ли в порядке с плодом, как он развивается? Будущие мамочки с волнением ждут результатов всевозможных анализов и УЗИ. Пожалуй, самый распространенный страх – чтобы бы не было синдрома Дауна. Как предупредить рождение ребенка с таким диагнозом журналу «Доброго здоровья» рассказала врач-генетик Акмолинского областного перинатального центра, акушер-гинеколог Назгуль Кожахметова.

***

Показаниями к консультированию у генетика являются установленные или подозреваемые наследственные болезни в семье, кровнородственные браки. Также следует обследоваться, если до беременности или в первом триместре будущая мама подвергалась воздействию возможных тератогенов (мутагенов), а также, если ей больше 35 лет. Не помешает провериться в случае первичного бесплодия супругов, невынашивания беременности или при программе экстракорпорального оплодотворения.

***

– Синдром Дауна встречается довольно часто – один случай из тысячи.

Из школьного курса биологии мы все знаем, что каждая клетка организма человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары, каждая из которых имеет свой номер, - говорит Назгуль Собырбековна. – Процесс размножения клеток в организме связан с очень сложными изменениями. В результате прямого деления каждая из них, вновь образовавшихся, получает по одной хромосоме из пар.

После слияния мужской и женской половых клеток образуется одна, причем количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46 (из них половина принадлежат матери и столько же – отцу). При зарождении новой жизни иногда происходят отклонения, когда в процессе деления одна из отцовских или материнских хромосом - двадцать первая - не разделилась и образовала так называемую трисомную зиготу. В этом случае появляется трисомия-21, то есть синдром Дауна. Существуют различные виды дефекта по 21-хромосоме. Наиболее распространена простая трисомная форма. Такие детки рождаются с раскосым разрезом глаз, широкой переносицей, при появлении на свет весят меньше, чем другие младенцы, у них замедленный рост. Интеллектуальный потенциал сугубо индивидуален.

– Как предупредить возникновение синдрома?

– Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике принадлежит диагностике во время беременности, включающей исследование крови матери. По уровню сывороточных материнских маркеров беременности можно выявить риск развития у плода синдрома Дауна. В совокупности с УЗИ информативность скрининга очень высока. При отклонениях в анализах женщине рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики в национальном центре материнства и детства Астаны. Она наиболее эффективна, так как ее результаты позволяют с высокой точностью судить о наличии у плода наследуемой патологии.

– Как проводят эту диагностику?

– На разных сроках беременности под контролем ультразвука осуществляется забор плодного материала. От 8 до 12 недель проводится процедура, называемая хорионбиопсия. С 12 до 20 недель делают плацентоцентез. В период 13-14 недель, а лучше 16, врачи рекомендуют амниоцентез. На более поздних сроках (19-20 недель) проводится кордоцентез. Этот анализ позволяет не только выявить наличие синдрома Дауна, но и установить форму трисомии-21. Результаты такого анализа можно узнать через несколько дней. При выявлении патологии семья самостоятельно принимает решение о пролонгировании или прерывание беременности.

– Может ли пригодиться на приеме у генетика генеалогические древа обоих супругов с учетом особенностей здоровья предков?

– Если говорить о синдроме Дауна, то нет. Его появление не зависит от образа жизни родителей, их возраста или особенностей здоровья. Просто в тот вечер, когда они «легли пораньше» спать, мог произойти генетический сбой. Так распорядилась природа, не нужно обвинять себя или партнера.

– Если в семье появился «особенный» ребенок, какова вероятность того, что последующие беременности будут успешными?

– Шансы родить здоровых детей высоки, ведь, как говорят, молния не попадает дважды в одно и то же дерево.