Тест для хромосом: Проводить или нет?

Биопсия ворсин хориона – именно так называется диагностический тест, который генетики назначают некоторым беременным женщинам для обнаружения в плоде хромосомных либо генетических отклонений.

Вместе с преимуществами, которые включают в себя информативность и высокую достоверность, этот тест имеет и свои недостатки: он не определяет степень тяжести заболевания, а также имеет высокий риск выкидыша.

Более подробно о данной биопсии нам расскажет Меруерт Жумажанова, врач-генетик отделения медико – генетического консультирования ГКП на ПХВ «Перинатальный центр №1».

- Биопсия ворсин хориона является одним из современных методов перинатальной диагностики, который помогает будущим родителям до рождения ребенка узнать, есть ли у него хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Тернера и еще десятки редких хромосомных заболеваний и генетических синдромов.

Если разбирать более детально, хорион – это слой клеток на внешней стороне плодного пузыря, в котором плавает эмбрион. Из клеток хориона состоит детская часть плаценты - детское место. Эти клетки не являются клетками младенца, но они имеют тот же хромосомный набор, что и сам эмбрион.

В начале беременности, когда ткань хориона начинает расти, она равномерно покрывается ворсинками. Это отростки в форме пальчиков на поверхности хориона. Они проникают в слизистую ткань матки и образуют детское место плаценты, через которое происходит обмен веществ между младенцем и матерью. Во время биопсии происходит забор и обследование именно этих ворсинок.

- Меруерт Абильхановна, расскажите о том, как проходит данная процедура обследования?

- Биопсию невозможно сделать спонтанно, к ней врачи обязательно готовятся сами и готовят пациентку: незадолго до самой процедуры ей проводят ультразвуковое исследование на предмет расположения хориона с целью определения места прокола и забора ворсин хориона. Во время биопсии врач под контролем УЗИ, вводит длинную иглу и ею же осуществляет забор ворсин хориона. Полученный образец тут же передается в цитогенетическую лабораторию для исследования. Таким образом, определяется хромосомный набор ребенка, не затрагивая сам плод.

Результат обследования считается очень достоверным. Проводить данный анализ рекомендуется с десятой недели беременности.

- Этот тест можно пройти всем беременным, или же генетики выборочно направляют на обследование?

- Этот анализ чаще проводят при наличии показаний. Таковыми являются: возрастной фактор родителей, наличие отклонений от нормы при интерпретации сывороточных маркеров, наличие маркеров хромосомных отклонений при УЗИ, кровнородственный брак, отягощенный анамнез и т.д.

- Насколько и чем этот тест опасен?

- Биопсия ворсин хориона сопровождается большим риском выкидыша. В очень редких случаях из-за него малыш может появиться на свет раньше срока. Поэтому будущим родителям нужно решить, есть ли целесообразность в проведении данной диагностики и изменит ли результат их отношение к беременности.

- Имеются ли противопоказания к проведению биопсии?

- Безусловно. Она не рекомендуется женщинам, у которых имеются обострения хронических заболеваний, беременность двойней, наблюдаются вагинальные кровотечения во время беременности, миомы либо загиб матки и т.д.

- Что вы обычно говорите тем женщинам, у которых результат исследования ворсин Хориона, к сожалению, положительный?

- Мы не имеем права настаивать на каком-либо решении. Этот сложный выбор должны сделать сами родители. Так как кто-то понимает, что не готов ухаживать и воспитывать ребенка с врожденными патологиями, кто-то считает, что результат обследования не повлияет на их решение сохранить ребенка и стать родителем.

Если при наличии показаний, семье трудно принять решение: проводить биопсию ворсин хориона или нет, то им рекомендуется более обстоятельно поговорить с врачом-генетиком, либо акушер-гинекологом. Эти специалисты определяют наличие имеющихся противопоказаний для проведения этого инвазивного метода обследований и дадут будущим родителям необходимые рекомендации для снижения риска осложнений после диагностики.

Биопсия хориона позволяет узнать о генетических аномалиях и врожденных болезнях на ранних стадиях развития плода. С его помощью врачи узнают, о состоянии хромосом будущего ребенка.

Если у вас, у отца ребенка или у кого-то из ваших или его родственников имеются какие-то опасные наследственные заболевания, то проведение этого теста для вас очень актуально.

Асель Касымканова